Lynch syndrom

Information om Lynch syndrom

Vad beror Lynch syndrom på?

Lynch syndrom beror på en ärftlig genförändring. Om en person bär på genförändringen är sannolikheten 50% att den förs vidare till ens barn. Lynch syndrom ökar framför allt risken för tjocktarmscancer, men också risken för cancer i livmodern, magsäcken, urinvägarna, äggstockarna, tunntarmen, bröstet och gallvägarna.

Beroende på vilken genförändring det gäller har genbärare fram till 75 års ålder:

Historia

Lynch syndrom identifierades redan för över 100 år sedan (1913). Till en början kallades syndromet för Cancer Family Syndrome, det vill säga cancersläktssyndrom. På 1980-talet började en forskargrupp använda namnet ärftligt icke-polyposbaserat kolorektalcancersyndrom (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer syndrome, HNPCC).

Sedan 2013 (100 år efter upptäckt) har man kallat genmutationen för Lynch syndrom för att hedra forskningspionjären Henry Lynch (avled 2019).

I Finland finns cirka 10.000 personer med Lynch syndrom

Tidigare identifierades Lynch syndrom genom att man undersökte hur typiska cancerformer förekom inom familjer och över flera generationer. Då uppskattade man att cirka 3% av all tarmcancer berodde på genförändringar kopplade till Lynch syndrom.

I dag gör genetiska undersökningar och biobanker det möjligt att uppskatta förekomsten mer exakt. Man uppskattar att ungefär 1 av 340 personer bär på en genförändring som är kopplad till Lynch syndrom. I Finland betyder detta c. 10.000 personer och i Europa omkring en miljon personer.

Genförändringen orsakar inte sjukdom – men ökar risken för cancer

Det finns många ärftliga sjukdomar som beror på kända genförändringar. De flesta är mycket sällsynta, medan Lynch syndrom är betydligt vanligare. Ärftliga faktorer har också betydelse för många vanliga sjukdomar. Om en sådan sjukdom utvecklas beror på flera olika faktorer. Lynch syndrom ligger på sätt och vis mellan ärftliga sjukdomar och vanliga folksjukdomar.

Genförändringen är relativt vanlig, men orsakar ingen känd kronisk sjukdom. Mutationen ökar benägenheten för förändringar som kan uppstå när celler delar sig och som kan bidra till att cancer utvecklas.

Regelbundna kontroller minskar risken att insjukna

Vid Lynch syndrom är risken för cancer framför allt förhöjd i organ där cellerna förnyas snabbt, till exempel tarmen, livmoderslemhinnan och urinvägarna. I vissa fall kan tumörer också uppstå i andra organ.

Genom att gå på regelbundna koloskopier kan cancern upptäckas tidigt och du risken att insjukna är mindre. Livmodercancer kan i vissa fall nästan helt förebyggas med förebyggande kirurgi. Det är viktigt att Lynch syndrom mutationen kan identifieras i så tidig ålder som möjligt. Även om syndromet upptäcks först när du har fått din första cancer är informationen viktig ur behandlingsperspektiv. Den kan påverka vilken kirurgi och cancerbehandling som passar dig bäst.

Cancer är inte ärftlig – genförändringen är det

Om du har Lynch syndrom är det viktigt att du känner till den ökade cancerrisken och går på de kontroller som rekommenderas. Det är också viktigt att dina närstående får information om den ärftliga genförändringen.

Det är alltså inte cancer som ärvs, utan en genförändring som ökar risken att utveckla cancer. Även dina levnadsvanor kan påverka din risk att insjukna.

Lynch syndrom broschyr