Lynchin syndrooma on geenivirhe, joka periytyy 50% todennäköisyydellä geenivirheen kantajalta hänen lapselleen. Lynchin syndrooma altistaa erityisesti paksusuolensyövälle, mutta myös kohdunrunko-, mahalaukku-, virtsatie-, munasarja-, ohutsuoli-, rinta- ja sappitiesyöville.
Geenivirheen kantajuuteen liittyy geenistä riippuen 15 – 46 %:n riski sairastua paksusuolisyöpään, 43 – 57 %:n riski sairastua kohdunrunkosyöpään ja 10 – 17 %:n riski sairastua munasarjasyöpään 75 vuoden ikään mennessä.
Lynchin syndrooman historia
Lynchin syndrooma tunnistettiin jo yli sata vuotta sitten (1913). Aluksi sitä kutsuttiin Syöpäsuku oireyhtymäksi (Cancer Family Syndrome). 1980-luvulla oireyhtymään suuntautunut tutkijoiden yhteistyöryhmä antoi sille nimen Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä oireyhtymä (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer syndrome, HNPCC).
Oireyhtymän täyttäessä 100 vuotta vuonna 2013, se nimettiin alan pioneerin Henry Lynchin kunniaksi Lynchin syndroomaksi. Henry Lynch kuoli 91-vuotiaana kesäkuussa 2019.
Suomessa on noin 10 000 geenivirheen kantajaa
Aiemmin Lynchin syndrooman tunnistaminen perustui suvuittain esiintyvien, syndroomalle tyypillisten syöpätapausten lukumäärään ja ilmaantumiseen sukupolvesta toiseen. Tämän perusteella pystyttiin arvioimaan, että noin 3% kaikista suolisyöpätapauksista syntyy LS-geenivirheiden seurauksena.
Nykyisin geenitutkimusten ja biopankkitoiminnan yleistymisen ansiosta pystytään tekemään tarkempia arvioita Lynchin syndroomaan liittyvien geenivirheiden yleisyydestä väestössä, ja niiden esiintyvyydeksi arvioidaan jopa noin 1:340. Suomessa on siis noin 10 000 ja Euroopassa arviolta noin miljoona mutaationkantajaa.
Geenivirhe ei aiheuta sairautta, vaan lisää syöpäriskiä
Ihmisellä tunnetaan paljon tunnistettuun geenivirheeseen liittyviä periytyviä sairauksia, mutta useimmat niistä ovat hyvin harvinaisia, ja niihin verrattuna Lynchin syndrooma on yleisempi.
Useissa yleisissä sairauksissa (kansantaudeissa) periytyvyydellä on myös tärkeä merkitys, mutta itse sairauden ilmaantuminen on monien eri tekijöiden summa. Lynchin syndrooma asettuu tavallaan periytyvien sairauksien ja kansantautien välimaastoon.
Geenivirhe on väestössä kohtalaisen yleinen, mutta se ei aiheuta mitään tunnettua, kroonista sairautta. Geenivirhe ainoastaan lisää alttiutta solunjakautumisiin liittyvien, syövälle altistavien muutosten syntyyn.
Seuranta laskee sairastumisriskiä
Lynchin syndroomaan liittyvä kasvainriski näyttää eniten kohdistuvan elimiin, joissa solujen uusiutuminen on suurta (suolisto, kohdun limakalvo, virtsatiet). Joissakin tapauksissa on todettu kasvaimia myös elimissä, joissa solujen jakautuminen ei ole yhtä vilkasta kuin esimerkiksi limakalvoilla.
Syndrooman paksusuolisyöpäennustetta voidaan parantaa merkitsevästi säännöllisen kolonoskopiaseurannan avulla, ja kohtusyöpä voidaan lähes kokonaan estää ehkäisevällä kirurgialla. Tämän vuoksi oireyhtymän kantajat tulisi tunnistaa mahdollisimman varhain. Oireyhtymän tunnistaminen on tärkeää, vaikka se tapahtuisi vasta ensimmäisen syövän diagnosoinnin yhteydessä, koska tieto ohjaa kirurgisen ja syöpähoidon toteuttamista.
Syöpä ei periydy
Geenivirheen kantajien on tärkeää ymmärtää kohonnut syöpäalttius ja sitouta seurantaan. Tietoa kantajuuden periytymisestä on tärkeää jakaa suvussa. Syöpä ei periydy vaan geenivirhe, joka lisää syöpään sairastumisen riskiä. Elämäntavoilla voi vaikuttaa omaan sairastumisriskiinsä.
Asiantuntijoiden kokoama tietopaketti Lynchin syndroomasta
Tämän ja muut sivustolla olevat Lynchin syndroomaan liittyvät tekstit ovat tuottaneet Jukka-Pekka Mecklin, Toni Seppälä ja Kirsi Pylvänäinen Lynch syndrooma tutkimusryhmästä (asiantuntijat Lynchin syndrooma), Jenni Tamminen-Sirkiä Colores ry:stä (lähteiden ja linkkien koonti) sekä Miia Lavonen Asianajotoimisto Lavonen Oy:stä (oman perimätiedon omistajuus ja juridinen tausta).
Tekstien lähteinä on käytetty seuraavia aineistoja:
- Lynchin oireyhtymän hoito ja diagnostiikka – Duodecim
- Lynchin oireyhtymä, Duodecim Terveysportti
- Lynch syndrooma tutkimusryhmän kotisivut
- Kohdunpoiston vaikutus naisen seksuaalisuuteen (pdf) – Duodecim
- Kondunpoiston komplikaatioita – Duodecim Käypä hoito
- Minä, syöpä ja työ – Suomen Syöpäpotilaat ry
Täältä löydät artikkelin Lynchin syndrooma geenikohtaisesta seurannasta